گزارش یک مورد سندرم جارشو ـ لوین همراه با سندرم کودال رگرسیون در یک دختر 5 ساله

Authors

  • جباری, محمود
Abstract:

Introduction: Jarcho- Levin syndrome and caudal regression syndrome are rare syndromes with clinical and radiologic findings of cervical and thoracic vertebral anomalies with rib deformities (jarcho-levin syndrome) and sacrococcygeal agenesis, lower extremity anomalies, truncated spinal cord and neurogenic bladder (caudal regression syndrome). There are only one report of simultaneous existence of these two syndromes in a dead fetus in literature. Case Report: The case was a 5 year old girl who had history of bilateral hip dysplasia and spastic dipleigia of lower limbs who presented with recurrent urinary tract infections. X - Ray findings was extensive vertebral anomalies such as hemivertebrae, butterfly vertebrae, coccygeal agenesis and rib deformities. MRI findings was termination of spinal cord at low thoracic level, cystic mass of sacral area. Conclusion: This case is a rare simultaneous occurrence of Jarcho-levin and Cauda regression syndrome in a patient and to our best knowledge is reported for the first time in Iran.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد سندرم جارشو ـ لوین همراه با سندرم کودال رگرسیون در یک دختر ۵ ساله

مقدمه: سندرم جارشو- لوین و سندرم کودال رگرسیون از سندرمهای نادر می باشند که با علائم بالینی و رادیولوژیک ناهنجاریهای مهره های گردنی و سینه ای همراه با اختلالات دنده ها (سندرم جارشو لوین ) و آژنزی ساکروکوکسیژیال ، آنومالی های اندام تحتانی، منقطع شدن طناب نخاعی و مثانه نوروژنیک (سندرم کودال رگرسیون) مشخص می شوند. در مرور مقالات پزشکی تنها یک مورد از وقوع همزمان این دو سندرم در یک جنین مرده بدنیا ...

full text

گزارش یک مورد سندرم هیپرائوزینوفیلیای اولیه در یک دختر 4 ساله

Blood hypereosinophilia is a common finding in medical practice requiring further investigation. There are a wide range of potential causes including atopic disorder, drug allergy, parasitic infection, certain forms of immundeficiency, inflamatory process and malignant diseases. If hyper eosinophilia last a long time, and will not associated with parasitic infection and other disease co...

full text

سندرم گورلین، گزارش یک مورد با پیگیری 18 ساله

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

full text

گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...

full text

گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

  Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...

full text

گزارش یک مورد سندرم بودکیاری با تظاهر سندرم هلپ

مقدمه: سندرم بودکیاری، بیمارى نادرى است که ناشى از انسداد وریدهاى خروجى کبد است. علت اصلى در اکثر موارد، ترومبوز خودبه‌خودى وریدهاى کبدى است که غالباً با پلى ‌سیتمى حقیقى یا سابقه مصرف قرص‌هاى ضد باردارى خوراکى نیز همراه است. برخی بیماران با تنگی غشایى ایدیوپاتیک در ورید اجوف تحتانی، در فاصله بین وریدهاى کبدى و دهلیز راست مراجعه مى‌کنند که معمولاً با ترومبوز یک یا هر دو ورید کبدى همراه است. ابتدا...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 15  issue 2

pages  70- 73

publication date 2008-09

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023